Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Proteaseinhibitormangel, AAT-Mangel) ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die vor allem zu einer chronischen Entzündung der Bronchien mit Schädigung der Lungenbläschen (Alveolen) und letztendlich zur Entstehung eines Lungenemphysems, ähnlich wie bei einer durch andere Ursachen ausgelösten COPD (Chronisch-obstruktive Lungenerkrankung) führt.

Die Erkrankung wird durch Bestimmung des AAT-Gehaltes im Blut und anschließend bei Nachweis von niedrigen AAT-Werten mit Hilfe einer genetischen Untersuchung diagnostiziert.

Die Erkrankung per se ist nicht heilbar. Eine dadurch entstandene Lungenschädigung kann nicht zurückgebildet werden. Daher ist eine frühe Diagnose und Einleitung von therapeutischen Maßnahmen (vor allem Gabe von AAT-Infusionen, Anpassung der Lebensgewohnheiten, Lungensport) notwendig, um ein Fortschreiten der Erkrankung zu verhindern bzw. zu verlangsamen. Neben der Lunge können auch andere Organe wie z.B. die Leber betroffen sein.

Am Universitätsklinikum AKH Wien ist die Behandlung Betroffener mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel eingebettet in ein interdisziplinäres Alpha-1-Zentrum. Alpha-1-Zentren gibt es in ganz Österreich als Anlaufstellen für Betroffene und ihre Angehörigen.