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Kardiogenetische Ambulanz

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Kontakt

Leitung: Ap. Prof.in Dr.in Noemi Pavo & Ap. Prof. Dr. Stefan Stojkovic

Ambulanzzeiten:

  • Herzinsuffizienz/CMP: Dienstag 08:00-13:00
  • Rhythmologie: Donnerstag 08:00-13:00
  • Kardiogenetisches Beratungsgespräch: Donnerstags 8:00–12:00 Uhr (einmal im Monat, ausschließlich nach Terminvergabe)

Terminvereinbarungen unter:

Telefon: +43 (0)1 40400-62780 (CMP-Ambulanz)
Telefon: +43 (0)1 40400-46230 (Leitstelle 6L)

Die Kardiogenetische Ambulanz der Medizinischen Universität Wien ist spezialisiert auf die Abklärung, genetische Testung und interdisziplinäre Betreuung von Patient:innen mit vermuteten oder gesicherten erblichen Herzerkrankungen mit Schwerpunkt auf Kardiomyopathien und Arrhythmien. Unser Team aus Herzinsuffizienz, Rhythmologie, kardiovaskuläre Bildgebung und Humangenetik arbeitet eng mit Forschung und Lehre zusammen, um moderne Diagnostik und personalisierte Therapie sowie gegebenenfalls Familienberatung anzubieten.

  • Interdisziplinäres Expert:innenteam

  • Leitlinienkonforme Diagnostik & Therapie 

  • Strukturierte Nachsorge Empfehlungen 

  • Familienorientierte Risikostratifizierung

  • Enge Forschung–Klinik-Verknüpfung 

Erbliche Herzerkrankungen betreffen häufig mehrere Familienmitglieder. Ein frühzeitiger Befund kann Therapieoptionen verbessern und Komplikationen verhindern.

Typische Fragestellungen: 

  • Plötzlicher Herztod in der Familie – was bedeutet das für mich?
  • Unklare Ohnmacht, Rhythmusstörungen oder Kardiomyopathie – kann das genetisch sein?
  • Sollten meine Kinder/Eltern/ Geschwister auch untersucht werden?

Warum ist bei entsprechender Indikation eine genetische Testung wichtig? 

  • Diagnosesicherung: Klärt, ob eine Herzerkrankung erblich ist und welche Form vorliegt.
  • Risikostratifizierung: Hilft, das persönliche Risiko für ungünstige Verläufe besser abzuschätzen.
  • Therapieanpassung und Management: Unterstützt eine individuell abgestimmte Behandlung und Vorsorge.
  • Familienscreening: Familienmitglieder können gezielt früher untersucht werden.

Ablauf Ihres Termins (Steps): 

  1. Zuweisung/Anmeldung – durch Hausärzt:in, Kardiolog:in oder direkt (Details siehe „Termine & Kontakt”).
  2. Anamnese & ärztliches Gespräch – ausführliche Familien- und Krankengeschichte, körperliche Untersuchung, EKG/Echokardiographie nach Bedarf. 
  3. Genetische Testung – indikationsbezogene Paneldiagnostik nach Aufklärung & Einwilligung (Einverständniserklärung als Download).
  4. Befundbesprechung – verständliche Erklärung der Ergebnisse, Bedeutung für Sie und Angehörige. 
  5. Nachsorge & Familienmanagement – Kontrollen, Managementstrategien, Empfehlung zur Testung von Verwandten.

Wichtige Hinweise: 

  • Bitte bringen Sie vorhandene Befunde mit (frühere Arztbriefe, EKGs, LZ-EKG Untersuchungen, ECHO, Spiroergometrie u.ä.) 
  • falls möglich nehmen Sie die radiologischen Untersuchungen auf CD mit (Herz-MRT, Herz-CT),
  • Medikamentenliste
  • falls möglich Stammbaum/Familienanamnese 
Termin vereinbaren

Wir bieten leitliniengerechte Abklärung und Mitbetreuung genetisch bedingter Kardiomyopathien, Kanalopathien und angeborener Arrhythmiesyndrome.

Indikationen:

  • Kardiomyopathien: HCM, DCM, ACM/ARVC, RCM, NDLVC
    • DCM: idiopathische DCM v.a. zusammen mit early onset <50J., Arhythmien oder auffälliger Familienanamnese, V.a. syndromale Formen
    • HCM: klinischer Verdacht auf HCM ohne sekundärer Ursache, Familienanamnese mit HCM, Verdacht auf syndromale Formen
    • ARVC: erfüllte oder vermutete ARVC Kriterien, Familienanamnese mit ARVC oder plötzlicher Herztod, ventrikuläre Aryhthmien mit ARVC Muster
    • RCM: klinischer Verdacht auf restriktive Kardiomyopathie
    • NDLVC: idiopathische NDLVC v.a. zusammen mit early onset <50J., Arhythmien oder auffälliger Familienanamnese
  • Herzinsuffizienz: early onset Herzinsuffizienz <50 J. unklarer Ätiologie, peripartale CMP
  • Arrhythmien: Kanalopathien wie LQTS, Brugada-, CPVT-, Early Repolarization-Syndrom, plötzlicher Herztod <50 J. in der Familie, unklare Synkopen, schwere Arrhythmien
  • Familiäres Auftreten kardiovaskulärer Erkrankungen oder bereits bestätigte P/LP Varianten für CMP/Arhythmien bei erstgradigen Verwandten

Was wir benötigen: 

  • Überweisungsschein/Einweisung
  • Relevante Vorbefunde inkl. Bildgebung (Herz-MRT oder Herz-CT bitte auf CD) und Rhythmusdiagnostik
  • Familienanamnese (mind. 3 Generationen, soweit möglich)

Kontakt für Rückfragen (Fachpublikum):

per Email

Leistungen

Diagnostik: 

- Kardiologische Basisdiagnostik: EKG, Holter, Echo, ggf. MRT (in Kooperation) 

- Genetische Diagnostik: gezielte Panels, VUS-Management, Reanalyse 

- Risikoabschätzung: Scores, ICD-Indikationsprüfung

Management:

- Individuelle Therapieanpassung: Medikamentöse und gerätetechnische Therapie auf Basis genetischer und klinischer Befunde

- Empfehlungen bezüglich weiterem Management sowie Surveillance bei Genotyp-positiven aber Phänotyp-negativen Personen 

- Empfehlungen bezüglich Familienmanagement: Beratung bezüglich klinischer Untersuchung und Testung von Angehörigen (Cascade Screening, Präventionsstrategien)

- Langzeitbetreuung: Regelmäßige Verlaufskontrollen und Nachsorge bei P/LP Varianten 

- Interdisziplinäre Zusammenarbeit: Enge Kooperation mit Kardiologie, Humangenetik, Radiologie und Pädiatrie

Team

  • Ap.Prof. Dr. Noemi Pavo – Kardiomyopathien und Herzinsuffizienz (Kardiologie)
  • Ap. Prof. Dr. Stefan Stojkovic – Arrhythmie-Syndrome (Kardiologie)
  • Priv.-Doz. Dr. Daniel Dalos – Hypertrophe Kardiomyopathien (Kardiologie)
  • Priv.-Doz. Dr. Franz Duca – Kardiale ATTR Amyloidose (Kardiologie)
  • Univ.-Prof. Markus Hengstschläger, Dr. Mateja Pfeifer – Medizinische Genetik 
  • Univ.-Prof. Christian Löwe, Priv.-Doz. Dr. Dietrich Beitzke – Kardiovaskuläre Bildgebung

Häufige Fragen (FAQ)

  1. Wer übernimmt die Kosten der genetischen Testung? In der Regel die Krankenversicherung bei gegebener Indikation. Details klären wir mit Ihnen vorab.
  2. Was bedeutet ein Variantenbefund (VUS)? Varianten unklarer Signifikanz werden sorgfältig bewertet.
  3. Sollten auch symptomfreie Angehörige kommen? Je nach Erkrankung ist ein familiäres Screening sinnvoll und kann früh Risiken erkennen. Für wen und wann es sinnvoll ist, klären wir mit Ihnen in einem Gespräch.
  4. Wie lange dauern Ergebnisse? Abhängig vom Test: Trägerschaftsanalyse ca. 2 Monate, WES meist 6-9 Monate. Wir informieren Sie, sobald Befunde vorliegen.

Rechtliches & Datenschutz

DSGVO-konforme Verarbeitung personenbezogener/genetischer Daten